Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Griscelli syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Costello syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
XP Freu(n)de Mondscheinkinder
Post Office Box Postfach 2124
48550
Steinfurt
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Schwabachanlage 10
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