Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Ringed hair disease
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Incontinentia pigmenti
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Silver-Russell syndrome
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